O mundo celebra, nesta quinta-feira (21) o Dia Internacional da Síndrome de Down. Esse dia foi proposto porque esta data se escreve como 21/03 ou 3-21, o que faz alusão à trissomia do 21.

Essa trissomia, ou síndrome de Down é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular, durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Esse é o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1.000 nascimentos.

De acordo com Annelise Rodrigues, Terapeuta Ocupacional da Apae Muriaé, pessoas com a síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo intelectual leve a moderado. "Um pequeno número de afetados possui retardo intelectual profundo", destacou Annelise.

A profissional também ressaltou que durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. "Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal", explicou Annelise.

Segundo ela, as pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas, cuidadosamente, em busca de determinadas doenças, uma vez que estas podem estar associadas à sindrome. "Devem ser feitos o exame oftalmológico, todos os anos durante a infância; testes de audição a cada 6 ou 12 meses, dependendo da idade; exames dentários a cada 6 meses; raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos; exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos e teste de tireóide a cada 12 meses", recomendou Annelise Rodrigues.

Para ela, é importante também a estimulação precoce, ou seja, uma série de exercícios para desenvolver as capacidades da criança. Esses exercícios são: Fonoaudiologia, Fisioterapia e Terapia Ocupacional. "São os tratamentos que uma criança com síndrome de Down necessita para ser estimulada, além de muito carinho dos familiares e amigos, para que ela possa desenvolver todo seu potencial", enfatizou Annelise.

Outra recomendação da profissional é para que a família procure médicos especialistas nas áreas de Cardiologia, Neurologia, Otorrinolaringologia, para diagnóstico/acompanhamento de outras possíveis doenças que podem estar associadas, para que seja realizada intervenção precoce.

Causa da síndrome de Down

Os especialistas ainda não sabem explicar porque aparece um cromossomo a mais. Ele pode vir tanto da mãe quanto do pai. Há uma clara relação entre a idade da mãe e a alteração nos genes.

Um dado que levanta a suspeita da idade materna é que, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1 a cada 3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1 a cada 600; em mulheres com mais de 45 anos, até 1 a cada 50.

Isso acontece, pois, à medida que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, tornando-se menos capazes de serem fertilizados pelos espermatozóides. Outro fator a ser ponderado é que a fertilização desses óvulos está associada a um risco maior de alterações genéticas, por exemplo, alterações cromossômicas, como a síndrome de Down.

Portanto, quanto maior a idade da mulher, maior é a probabilidade de ter um bebê com Down. "O que se sabe é que não há culpados. Não há nada que se possa fazer antes ou durante a gravidez, que previna a síndrome de Down. Ela existe em todas as raças, classes sociais e países do mundo. Pode acontecer com qualquer pessoa. O mais importante é saber conviver com as diferenças", concluiu Annelise Rodrigues.